MENY

Kunskap om ärftlig cancer ska nå ut i alla processer

Sidan publicerades 31 januari 2019

Cirka 5–10 procent av all cancer orsakas av ärftliga faktorer, dvs. medfödda genetiska förändringar som i olika utsträckning bidrar till en ärftligt ökad risk för viss cancerdiagnos. Området ärftlig cancer spänner från de vanligaste ärftligheterna i de stora cancerdiagnoserna, som förändringar i BRCA- generna i bröstcancer, till ovanliga ärftligheter i t.ex. tjocktarmscancer med förändring i ovanliga gener som är associerade till polypbildning.

Den genetiska analysen kan göras på en person som har eller har haft en viss cancerdiagnos, så kallat symtomatisk testning, men analysen kan även göras på personer som inte haft någon cancersjukdom men där man önskar veta om det finns en ökad risk för viss sjukdom. Om personen skulle vara bärare av den genetiska förändring som finns i släkten ställer detta höga krav på sjukvården om ett omhändertagande av dessa personer.
marieMarie Stenmark Askmalm, onkolog och klinisk genetiker, tillträdde som regional patientprocessledare för ärftlig cancer på RCC Syd under hösten 2016 och hennes uppdrag har även utvidgas till medicinsk rådgivare:
– Detta innebär att jag mer ingående lärt känna RCC Syd och Södra sjukvårdsregionen. Jag har fått möjlighet att uppmärksamma onkogenetiken i de olika cancerprocesserna och också få en bild av utmaningarna inom området i Södra sjukvårdsregionen.

Snabbspår för genetisk analys

Det pågår ett paradigmskifte från att det tidigare utfördes stora släktutredningar för att se vilka personer i en släkt som ärvt en genetisk förändring till att den genetiska testningen blivit behandlingsstyrande för patienter som insjuknar i t.ex. bröst- och äggstockscancer.
Olika markörer i tumörer har under lång tid legat till grund för behandling av cancer. Kunskapen har också funnits om olika genetiska förändringar och att dessa bär information om hur prognosen ser ut för en patient men också hur patienten svarar på behandling. Utvecklingen inom molekylärgenetiken går snabbt framåt. Detta ställer krav på sjukvården att den första genetiska testningen på personer med cancer initieras från behandlande klinik. Ett led i detta är att Södra sjukvårdsregionen genom RCC Syd och den regionala processgruppen var först i landet med ett så kallat snabbspår för genetisk analys av bröstcancer, vilket innebär genetisk analys av BRCA-generna som i år utökats till en panelanalys som innefattar inte bara BRCA-generna men även t.ex. TP53.

Bra omhändertagande ger trygghet

Inom Södra Sjukvårdsregionen har ett projekt startat för att få till ett gemensamt samarbete för rutinmässig undersökning av dMMR (defekt mismatchreparation) på koloncancertumörer och man hoppas också i ett annat projekt initiera gemensamma arbetssätt och rutiner för uppföljning av patienter med ökad risk för cancer.
– Att det för personer med ärftlig ökad risk för cancer, ofta insjuknande i yngre år, finns ett tydligt och gott omhändertagande är en viktig uppgift för RCC att verka för. Det behövs ett vårdförlopp som är förutsägbart och standardiserat. Till skillnad från icke ärftlig cancer så följer ärftligheten med hela livet och spänner över generationer. Har en person och en familj erfarenhet av att det finns ett bra omhändertagande i sjukvården så blir ärftligheten mindre skrämmande. För många av våra ärftliga tumörsjukdomar finns också möjlighet att förbygga insjuknande i cancer eller att upptäcka sjukdomen tidigt, säger Marie.

Information på cancercentrum.se

En viktig del i arbetet med ett bra omhändertagande är utbildning och information i ämnet. Förutom att ärftlig cancer ska vara en del i de olika cancerprocesserna är det även en del i de olika nationella vårdprogram för cancerdiagnoser som finns. Nu finns det även information om ärftlig cancer på cancercentrum.se. – Att RCC arbetar aktivt med ärftlig cancer är strategiskt viktigt och möjliggör också att kunskapen om ärftlig cancer kan nå ut i alla processer samt att vi kan få ett samarbete med andra tvärgående processer som exempelvis rehabilitering. Det är viktigt att vi kan fortsätta arbetet med att få till en rättvis vård med förebyggande arbete för cancer. Då behöver vi nå ut med rätt kunskap men också få till tydliga processer för omhändertagande av personer som har en ärftligt ökad risk för cancerinsjuknande. Detta finns inte idag, avslutar Marie.


Ansvarig redaktör: Jenny Patera

Sidan uppdaterad: 31 januari 2019