Cancer är en relativt vanlig sjukdom som cirka en tredjedel av befolkningen insjuknar i, oftast på äldre dagar. Man vet att cirka 5–10 procent av all cancer orsakas av ärftliga faktorer, dvs. medfödda genetiska förändringar som i olika utsträckning bidrar till en ärftligt ökad risk för viss cancersjukdom.
Ärftligheten beror antingen på en enskild nedärvd gen eller på en multifaktoriell nedärvning – samverkan mellan flera gener och omgivningsfaktorer. Bland våra vanligare cancerformer såsom bröstcancer och tjocktarmscancer så finns t.ex. ärftlig bröst- och äggstockscancer med förändring i generna BRCA1 eller BRCA2 och ärftlig tjocktarmscancer (Lynch syndrom). Mindre vanligt är genetiska förändringar i andra gener som förklarar ärftlighet för annan tumör eller cancersjukdom.