MENY

Gällande vårdprogram bukspottkörtelcancer

Fastställt av Regionala cancercentrum i samverkan 2017-12-07.

6. Screening av familjär pankreascancer

Rekommendationer för familjär pankreascancer
(gäller ej ärftliga syndrom)

  • Onkogenetisk konsultation kan övervägas hos familjer med ≥ 2 fall av pankreascancer i samma släktgren oavsett ålder. (++)
  • Screening av familjär pankreascancer kan övervägas hos:
      • individer med tre nära släktingar med pankreascancer, varav en är förstagradssläkting till individen och de övriga förstagradssläktingar till varandra (t.ex. pappa, faster, farfar)
      • individer med två förstagradssläktingar med pankreascancer, varav en insjuknat i 40-årsåldern. (++)
  • Endast patienter med markant riskökning (> 15 %) enligt nedan bör inkluderas i kontrollprogram. (++)

Patienter med ärftlig pankreascancer kan delas in i två grupper. Den första gruppen är de patienter som har en förhöjd risk för pankreascancer som del av ett syndrom där även andra symptom ingår, t.ex. familjärt malignt melanom, Peutz-Jeghers syndrom eller hereditär pankreatit. Detta är en mycket liten grupp och om man misstänker ett ärftligt syndrom bör familjen remitteras till onkogenetisk mottagning. Den andra och större gruppen är patienter med familjär pankreascancer. Denna grupp definieras av att det finns två förstagradssläktingar med pankreascancer (35). Ofta ser man angivet i litteraturen att 5–10 % av alla fall av pankreascancer har ärftliga faktorer, men en svensk studie där man mer noggrant verifierat diagnoser visar att denna siffra troligen är lägre än 5 % (20). 

Familjer där det i samma släktgren finns två individer med pankreascancer kan erbjudas remiss till en onkogenetisk mottagning. Syftet är att bedöma om det finns misstanke om något känt ärftligt syndrom som kan utredas genetiskt eller om släkten vid närmare genomgång uppfyller kriterierna för pankreasscreening. 

I dagsläget känner vi till ett antal olika gener med svag koppling till familjär pankreascancer (36). Det finns dock ännu ingen gen som uppvisar en tillräckligt stark association för att den ska kunna användas inom sjukvården. Detta innebär att riskbedömningar för individer i en släkt, där det finns en ansamling av pankreascancer, i dagsläget får göras utifrån släktbilden i stället för med genetiskt test. Om en individ har två respektive tre förstagradssläktingar med pankreascancer är livstidsrisken 3–5 % respektive 14–25 % för att personen själv ska insjukna (populationsrisken 0,8 %) (23, 37). Tidig debut verkar öka risken för ärftlig pankreascancer och det finns data på 16 % livstidsrisk om man har två förstagradssläktingar varav en insjuknade före 40 års ålder (23, 38).

Magnetkameraundersökning (MR och MRCP) och endoskopisk ultraljudsundersökning är de vanligaste modaliteterna för screening. 

För individer med förhöjd risk för pankreascancer önskar man erbjuda ett screeningprogram som med stor säkerhet kan detektera tidiga cancrar där intervention leder till att patienten botas. Två aspekter måste beaktas för att utvärdera screeningprogrammen. För det första finns fortfarande oklarheter i naturalförloppet för en stor del av de identifierade förändringarna i pankreas. För det andra är kirurgi det enda sättet att intervenera för att minska cancerrisken, och det är associerat med betydande morbiditet men också en viss postoperativ mortalitet. För varje individ som opereras med en premalign eller malign lesion är det ett flertal individer med benigna förändringar som genomgår ingreppet, och de riskerar därefter att få en betydligt sämre livskvalitet (39, 40). 

Av ovanstående anledningar bör man fortsatt endast inkludera patienter med markant riskökning (> 15 %) i kontrollprogram. Dessa individer behöver få information om screeningprogrammets för- och nackdelar. Screeningen påbörjas i 50-årsåldern, eller tio år före första insjuknandet (indexfallet i familjen), och utförs årligen (35, 41). Undersökningarna kan avslutas då ett kirurgiskt ingrepp inte längre bedöms genomförbart.

Studier visar att screening kan identifiera maligna eller premaligna förändringar men en stor del av fynden bedöms postoperativt som benigna (24). 

Alla patienter bör informeras om att rökning ökar risken för pankreascancer och kan ge en tidigare debut av sjukdomen (42). 

Detaljerad information om utredning, uppföljning och omhändertagande av personer med misstänkt ärftlig ökad risk för tumörsjukdom finner man i State-of-the-art-dokument på SFMGs hemsida