MENY

Information för vårdgivare

Omkring 5–10 procent av alla cancersjukdomar i bröst, äggstockar, tjocktarm och/eller kombinationer av tumörformer är sammankopplade i syndrom som kan vara orsakade av dominant nedärvda genetiska förändringar. Under det senaste decenniet har kunskapen om bakomliggande orsaker ökat och detta har resulterat i utökade molekylärgenetiska analyser.

I dagsläget pågår det ett paradigmskifte från att den onkogenetiska utredningen helt har genomförts av den onkogenetiska mottagningen till att allt mer av den första genetiska analysen hos en cancersjuk individ kommer att initieras av patientens behandlande läkare. Detta då identifiering av mutation i gener som ger upphov till ökad risk för tumörsjukdom allt mer utgör en del av underlag för behandlingsbeslut. Patienten har då innan testning erhållit kortfattad information om planerad analys. När mutation är identifierad remitteras patient till onkogenetisk mottagning för information och utökad familjeutredning. Exempel på diagnoser där detta sker är vid påvisad patogen variant i någon av BRCA-generna predisponerande för bröst- och ovarialcancer.

Övriga utredningar sker fortsatt på de onkogenetiska mottagningarna dvs. vid tidigare diagnostiserad tumör/cancersjukdom utan pågående behandling eller uppföljning av organspecialist eller för person utan egen cancerdiagnos men där man utifrån släktträdet kan misstänka att det finns en ärftlighet.   

Observera att det kan finnas regionala avvikelser över hur primärutredningen görs. Var god kontakta aktuell onkogenetisk mottagning för ytterligare information.

I de flesta vårdprogram eller andra nationella riktlinjer föreligger indikationerna för molekylärgenetisk analys och remittering för onkogenetisk utredning.

 


Faktaägare: Marie Stenmark-Askmalm
Ansvarig redaktör: Jenny Patera

Sidan uppdaterad: 25 oktober 2018