Gällande vårdprogram tumörer i hjärna och ryggmärg
Fastställt av Regionala cancercentrum i samverkan 2018-05-07
I ca 5 procent av alla gliomfall har fler än en person i familjen haft gliom eller annan hjärntumör (3). Orsaken till detta är oftast inte känd. I de fall där två individer inom samma familj har drabbats av en hjärntumör är det ovanligt att ytterligare familjemedlemmar drabbas och lugnande besked kan lämnas (6).
Dock finns ett antal ovanliga och ärftliga syndrom som orsakas av medfödda mutationer och som ökar risken för gliom. Dessa syndrom inkluderar neurofibromatos typ 1 och typ 2 (orsakas av mutationer i NF1 och NF2), Li-Fraumenis syndrom (orsakas av mutationer i TP53), Turcots syndrom (orsakas av mutationer i MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 och APC) och tuberös skleros (orsakas av mutationer i TSC1 och TSC2). Individer med dessa syndrom har en ökad risk för att utveckla gliom samt en ökad risk för ett antal andra tumörtyper (7, 8).
Remiss till den cancergenetiska mottagningen i regionen bör utfärdas för familjer som är intresserade av utredning i följande fall:
Man bör utesluta neurofibromatos typ 2 (NF2) vid följande symtom/ansamling av tumörer:
I övrigt bör man gå vidare med utredning vid:
Följande information bör inkluderas i remissen:
Patienten kallas till utredning för genetisk vägledning och ställningstagande till huruvida det är aktuellt med genetisk testning, samt ställningstagande till screeningprogram för olika typer av tumörer. I många fall hittar man ingen genetisk orsak till fallen av hjärntumör/cancer inom familjen och besked kan ges om att det inte finns en dominant nedärvning med hög risk, och att det inte finns en indikation för kliniska kontroller för nära släktingar. Det finns en liten statistiskt förhöjd risk, men livstidsrisken att drabbas är ändå låg.
Rekommendation:
De vanligaste debutsymtomen vid hjärntumör är epileptiskt anfall, fokala bortfallssymtom eller mer diffusa psykiska symtom och kognitiv påverkan. Huvudvärk är vanligt vid hjärntumör, men förekommer sällan ensamt som debutsymtom.
Symtombilden vid intrakraniella tumörer kan sammanfattas i:
Utredningstempot anpassas efter symtomens duration och allvarlighetsgrad:
För radiologisk utredning, se avsnitt 7.2.
Det absolut vanligaste debutsymtomet vid supratentoriellt (i storhjärnan) belägna tumörer är ett epileptiskt anfall. Det förekommer i upp till 90 procent av låggradiga gliom, och upp till 50 procent av höggradiga gliom (9).
Tumörrelaterad epilepsi klassificeras som strukturell epilepsi, det vill säga att anfallet har inletts med en fokal störning i den region där tumören är lokaliserad. Symtomen vid fokalt anfall återspeglar tumörlokalisationen. Enligt den senaste internationella definitionen av epilepsi får patienter med en strukturell intrakraniell lesion epilepsidiagnos efter ett första epilepsianfall där anfallet, baserat på symtom och tidsmässigt samband, bedöms vara utlöst av den strukturella lesionen i hjärnan (10).
Fokala anfall vid hjärntumör sprids relativt ofta till stora delar av hjärnytan, varvid det uppstår ett bilateralt toniskt-kloniskt anfall med medvetandeförlust och kramper (tidigare kallat sekundär generalisering eller grand mal-anfall). Den fokala anfallsstarten kan vara så kortvarig att den inte noteras kliniskt.
Följande anfallskaraktäristika bör observeras och journalföras:
Epileptiska manifestationer kan ibland feltolkas och fördröja tumördiagnosen. Vid följande symtom bör klinikern vara särskilt uppmärksam på möjligheten av eventuellt bakomliggande epileptiskt anfall:
Huvudvärk förekommer under sjukdomsförloppet hos cirka 50–70 procent av patienter med hjärntumör och är särskilt vanligt vid infratentoriella tumörer. Det är dock bara ett fåtal av patienterna som har huvudvärk som enda debutsymtom; i regel finns även andra symtom som leder till hjärntumördiagnos. Smärtan vid huvudvärk beror på retning av smärtkänsliga intrakraniella strukturer (hjärnhinnor och blodkärl). Själva hjärnvävnaden är okänslig för smärta.
Huvudvärken kan vara ospecifik och initialt likna spänningshuvudvärk eller migrän. Vid progress av tumör eller ödem uppstår successivt en mer karaktäristisk smärta p.g.a. ökande intrakraniellt tryck:
Vid fortsatt ökande intrakraniellt tryck tillstöter ytterligare symtom; se avsnitt 6.2.5.
Vid obstruktiv hydrocefalus till följd av tumör som påverkar likvorflödet kan Valsalva-manöver och lägesändring av huvudet orsaka plötsliga kortvariga intensiva huvudvärksattacker förenade med illamående, kräkningar och ibland medvetandeförlust.
Personlighetsförändring förekommer som debutsymtom hos mer än 20 procent av patienterna med högmaligna (grad III och IV) gliom (11), och kan manifestera sig som mer eller mindre diffusa symtom (psykomotorisk långsamhet) eller vara relaterad till tumörens specifika lokalisation i hjärnan (distanslöshet, avflackning vid frontal tumör; minnesstörning vid tumör i mediala tinningloben/hippocampus). Personlighetsförändring utvecklas smygande och kan ibland vara svår att upptäcka vid klinisk undersökning och är inte alltid tydlig för patienten själv, varför närstående bör tillfrågas.
Snabbt växande tumörer orsakar fokala bortfallssymtom som uppstår smygande och successivt progredierar, undantaget vid blödning i tumör då insjuknandet är hastigt som vid stroke. Tack vare hjärnans plasticitet vid långsamt växande tumörer är det ovanligt med fokala bortfallssymtom hos patienter med låggradiga gliom (12). Symtombilden beror på tumörläget.
Tabell 1. Vanliga bortfallssymtom relaterat till tumörläge i hjärna, lillhjärna och hjärnstam.
Tumörläge |
Symtom |
Pannlob (frontallob) |
Kraftnedsättning (pares) – KL |
Tinninglob (temporallob) |
Svårt att förstå det talade ordet (sensorisk afasi) – Wernickes area, DH. Även andra tal- och språkstörningar kan förekomma, till exempel svårigheter att göra sig förstådd. |
Hjässlob (parietallob) |
Känselnedsättning – KL |
Nacklob (occipitallob) |
Synfältsbortfall – KL |
Talamus |
Känselpåverkan (ökad/nedsatt sensibilitet, smärta) och/eller kraftnedsättning (pares) – KL |
Lillhjärna (cerebellum) |
Nedsatt postural kontroll/bålbalans (bålataxi) – skada i medellinjen |
Hjärnstam |
Kranialnervspåverkan – IL |
KL = kontralateralt (motsatt kroppshalva jämfört tumören), IL = ipsilateralt (samma kroppshalva som tumören), DH = dominant hemisfär (oftast vänster), IDH = icke-dominant hemisfär (oftast höger).
Tidiga tecken:
Vid fortsatt tryckstegring förskjuts hjärnan i sitt oeftergivliga rum (kranium, tentorium) vilket sekundärt orsakar hjärnstamspåverkan:
Observera: Vid tecken på ökande intrakraniellt tryck krävs akut handläggning och kontakt med neurokirurg.
Synstörningar kan uppstå av flera anledningar:
Paroxysmala symtom:
Ångest och depression är ibland underdiagnostiserade symtom hos patienter med hjärntumör. Affektiva störningar kan bero på tumördiagnosen, biverkningar av given behandling eller uppstå som reaktion på den livsomställning som tumördiagnosen medför. För mer information om psykiska reaktioner vid cancer och behandlingsalternativ, se nationellt vårdprogram för cancerrehabilitering (april 2017).
Standardiserat vårdförlopp Primära maligna hjärntumörer gäller patienter 18 år eller äldre. Gruppen omfattar diagnoskoden C71 och innefattar ett hundratal olika diagnoser. Gruppen omfattar däremot inte patienter med hjärnhinnetumörer (D32 eller C70), godartade hjärntumörer (D33) eller sekundära tumörer i hjärnan p.g.a. andra cancerdiagnoser (hjärnmetastaser, C79.3).
Välgrundad misstanke föreligger vid ett eller flera av följande fynd:
Observera: Vid misstänkt begynnande inklämning med eller utan medvetandepåverkan ska neurokirurgjouren kontaktas omedelbart för akut bedömning.
Vid symtom och statusfynd som inger misstanke om bakomliggande hjärntumör, men inte uppfyller kriterier för välgrundad misstanke, bör utredning också ske skyndsamt och kan i flertalet fall följa likartad diagnostisk utredning som vid standardiserat vårdförlopp.
För information om radiologisk utredning, se avsnitt 2.2.
Kronisk huvudvärk leder mycket sällan till påvisande av hjärntumör vid MR-undersökning och är inte indikation för att patienten inkluderas i standardiserat vårdförlopp. Uttalad ångest för att ha en tumör i hjärnan, som ofta kan förekomma hos patienter med svår eller kronisk huvudvärk, är inte indikation för hänvisning till standardiserat vårdförlopp för hjärntumör, men kan i vissa situationer vara indikation för poliklinisk radiologisk utredning för att bemöta patientens oro.
Situationer som kräver akut kontakt med neurokirurg:
Intraspinala tumörer orsakar, liksom de intrakraniella, symtom genom infiltration eller kompression av nervvävnad. Ryggmärgskompression kan förutom den direkta tryckeffekten lokalt också orsaka skada till följd av venös stas nedom kompressionsstället samt ibland också samtidig påverkan av arteriell kärlförsörjning. Tumören ger upphov till centralnervösa symtom nedom skadenivån. Symtomen beror på vilka bansystem som är involverade, och kan vara av motorisk, sensorisk och/eller autonom art. För detaljerad beskrivning av spinal symtomatologi och spinala syndrom, se (13).
En perifer symtomkomponent i skadenivån kan finnas om tumören orsakar lokal påverkan på nervrot eller nervplexus. Påverkan på sensoriska nervrötter kan orsak radikulär (utstrålande) smärta med dermatomutbredning, vilken ofta förvärras av hoststöt eller Valsalva-manöver.
De oftast rapporterade symtomen vid intramedullär tumör är smärta, följt av bortfallssymtom av motorisk respektive sensorisk art, men även andra problem som koordinationsstörning, påverkan på blås- och tarmfunktion eller spasticitet förekommer och kan orsaka stort lidande för patienten. Parapares (kraftnedsättning i båda benen) ska inge misstanke om spinal patologi, särskilt om symtom från övre extremiteter saknas.
För information om radiologisk utredning, se avsnitt 7.2.
Ofta är symtomen långsamt progredierande över tid, men ibland kan snabbt tilltagande svullnad kring tumören eller blödning i den orsaka akut ryggmärgskompression. Symtomutvecklingen sker då under timmar (ibland minuter) och handläggningen ska i dessa fall vara mycket skyndsam! MR-undersökning, insättning av urinkateter vid blåspares och kirurgisk åtgärd ska genomföras omgående (även nattetid och helg) då risken för bestående funktionsnedsättning ökar drastiskt ju längre tid kompressionen kvarstår. Hög dos steroider bör övervägas för symtomlindring i dessa fall (13).