MENY

Gällande vårdprogram akut myeloisk leukemi (AML)

Fastställt av Regionala cancercentrum i samverkan 2019-04-29

Bilaga VI: Hereditära myeloiska maligniteter

 

 

 Gen/gener  Typ av avvikelse  Genfunktion Syndrom Sjukdomsbild Nedärvnings-mönster

RUNX1

CNV, mutation

Transkriptions-faktor (TF)

FPD/AML

Trombocytopeni, AML, MDS, ALL, bifenotypisk leukemi, blödningar liknande dem vid von Willebrands sjukdom

Autosomalt dominant (AD)

CEBPA

Mutation

TF

N/A

AML

AD

ANKRD26

Mutation

N/A

N/A

Trombocytopeni (THC2), MDS/AML

AD

GATA2

CNV, mutation

TF

Emberger, MonoMAC

MDS/AML, MonoMAC, Emberger (GATA2 deficiency syndromes)

AD

DDX41

Mutation

DNA helicase

N/A

MDS/AML

AD

ETV6

Mutation

TF

N/A

ALL, trombocytopeni (THC5)

AD

PAX5

Mutation

TF

B-cell development

ALL

AD

LNK/SHB3

Mutation

JAK-STAT

N/A

ALL, AI disease (Auto-immune disease)

Autosomalt recessiv (AR)

WAS

Mutation

Cytoskeletal signallering

Wiskott–Aldrich

ALL, lymfom

X-linked

TP53

CNV, mutation

Cellcykel

Li-Fraumeni

Li-Fraumeni-relaterade tumörer, MDS, AML, ALL

AD

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

Mutation

DNA mismatch-reparation

Constitutional mismatch repair deficiency

Lynchs syndrom-relaterade tumörer, NHL (B- och T-cell), B- och T-ALL, MDS/AML

AD

ATG2B/GSKIP

CNV

N/A

N/A

MPN

AD

RBBP6

Mutation

p53-degradering

N/A

MPN

AD

ELA2 (ELANE)

Mutation

Neutrofil elastase

Severe congenital/cyclic neutropenia

Svår medfödd neutropeni, MDS/AML

AD

GATA1

Mutation

Erytroid differentiering

Diamond–Blackfan anemi

Anemi, AML

X-linked

RPL5, RPL11, RPL15, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35a, RPL36, RPS7, RPS10, RPS15, RPS17, RPS1

CNV, mutation

Ribosomal syntes

Diamond–Blackfan anemi

Anemi, MDS/AML, BMF, DBA (= kortväxthet, missbildningar av armar, kraniofaciala och uro-genitala missbildningar och hjärtmissbildningar)

AD/X-linked (TSR2)

FANCA, FANCB, FANCC, D1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP, FANCQ, FANCR (RAD51), FANCS (BRCA1)

CNV, mutation

FA-komplementerande grupper – DNA-reparation

Fanconi anemi

Fanconi-fenotyp: kortväxthet, BMF, hyper- eller hypopigmentering, urogenitala dysplasier, hjärt-, CNS- och skelettdysplasier

AR/FANCB(X-linked)/FANCR (AD)

SBDS

Mutation

Mognad av ribosomer

Shwachman-Diamond

MDS/AML/BMF, bukspottkörtelsvikt, Metaphyseal dysplasia, kortväxthet, immunbrist

AR

DNAJC21

Mutation

Ribosomal biogenes

N/A

BMF, AML

AR

PTPN11

Mutation

RAS pathway

Noonan

JMML/ALL, AML, neuroblastom, rhabdomyosarkom, hjärntumörer, kortväxthet, speciellt utseende, hjärtfel, breddnacke, koagulopati

AD

NF1

CNV, mutation

RAS pathway

Neurofibromatos

JMML, AML, café au lait-fläckar, neurofibrom, skärl och skelet dysplasier, ökad fräknighet i armhålor och ljumskar, Lischs noduli (= pigmentknutor på ytan av regnbågshinnan)

AD

SAMD9

Mutation

Hämning av celltillväxt

MIRAGE syndrom

 BMF, MDS/AML, endokrinopatier

AD

SAMD9L

Mutation

Hämning av celltillväxt

Ataxi-Pancytopeni-syndrom

Ataxi, pancytopeni, BMF, MDS/AML

AD

CTC1, DKC1, NAF1, NOP10, NHP2, PARN, POT1, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

CNV, mutation

Underhåll av telomerer

Dyskeratosis Congenita (DC)/telomer-förlust-syndrom

DC, HHS, BMF, MDS/AML, AA, IPF, lungfibros

X-linked/AD/AR